2013年席卷新闻界和学术界的“朱莉效应”从2013年初开始，新闻媒体持续关注女星安吉丽娜朱莉监测BRCA1基因及预防性乳房切除术的故事。“朱莉效应”持续性席卷新闻界和学术界，引起了乳腺筛查、遗传性乳腺癌门诊、美国基因服务部门、加拿大、澳大利亚、新西兰和英国的大力宣传。同年英国NICE指南空前宣传家族性乳腺癌，并最终在6月26公布了这一指南，指南强调使用他莫昔芬和雷洛昔芬进行化学预防的重要性。英国遗传性乳腺癌门诊（FHCs）成立于1986年，最终在2004年制定了遗传性乳腺癌NICE指南，指南要求在初级医学中心确定的＜50岁的家族型乳腺癌患者转诊到当地的FHCs继续进行乳腺钼靶检查，遗传风险在25%以上的患者被要求转诊到遗传中心检查BRCA 1/2的突变情况。去年新发布的NICE指南将BRCA1/2基因突变的门槛降低到10%。为评价“朱莉效应”所产生的强大作用，一群研究者们收集2012-2013年间英国乳腺癌家族史相关数据，有34个FHCs被要求参与此项研究，同时有10个地区的遗传中心也参与此项研究，统计出涉及遗传性乳腺癌的相关案例，该研究涉及到威尔士的7个地区310万人口。此研究发表在去年底的Breast Cancer Res上。结果显示2013年1月-4月转诊率增高了17%，NICE指南提出前的5-6月转诊率继续上升，与2012年的6月-7月间相比，2013年6-7月转诊率上升了2.5倍，之后到10月一直保持在2倍上涨，11月-12月上涨达32%。所有参与的研究中心都报告在安吉丽娜朱莉事件发生后就诊数显著上升，她们的目的是寻求基因检测及咨询预防性乳房切除术。防完乳腺癌，再防卵巢癌BRCA1基因，一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。携带有这种突变的人有很高的癌症易感性，BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45% 。2年前，朱莉为预防乳腺癌已行手术。当地时间本月24日，朱莉再次对外宣布，已经切除了卵巢和输卵管。两年时间内，朱莉为防癌切了三个器官。这次，“朱莉效应”是否也会带动一系列的变化，比如卵巢癌筛查！3.朱莉的直白朱莉坦言：“以我的病例来说，我见过的东西方医生都同意，切除卵巢和输卵管是最佳选项，因为除了有BRCA基因，我家族中已有3名女性死于癌症。”朱莉如今必须使用生物雌激素贴片，并在子宫内植入黄体激素避孕器，帮助体内荷尔蒙平衡。她承认：“尽管接受荷尔蒙补充疗法，如今我已进入更年期。我无法再生孩子了，也预期会出现一些身体上的改变。但我对未来的一切感到相当自在，这不是因为我很坚强，而是因为这是生命中的一部分，没有什么好害怕的。”朱莉还表示：“我接受这项手术并非只是因为遗传到有缺陷的BRCA1基因，我希望其他女性能够知道这个消息。”美国的一项研究中表明，尽管有75%的美国人知道朱莉行手术预防切除术，然而大多数人却并不知道BRCA基因相关知识，但9%女性在乳腺健康问题上提高了警惕。朱莉事件鼓励更多的女性行BRCA基因检测，进行癌症筛查，甚至预防性切除术，但朱莉的选择并不适合每一个女性，姑娘们在做出选择前一定要深思熟虑，结合自身情况。最后，就朱莉而言，以自身情况呼吁人们提高健康意识的行为是值得赞叹的，但我们更需要普及知识，增加公众对疾病的正确认识度。=======关于掌上医讯========掌上医讯是中国医师协会官方授权的，针对医生群体提供专业医学信息资讯、会务指南、考试辅导等信息化移动服务平台。您可以在各大应用市场搜索“掌上医讯”